NTU BioMed Bulletin

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醫學院     蔡 孟 昆．謝 豐 舟 

正當人類基因組計畫 (Human Genome Project) 在全球如火如荼地展開，人們開始不由自主地想像：人體的奧祕將被解開，疾病將被基因治療完全控制。 然而，事實卻正好相反。基因的解碼絕非生物學的全部，各基因產物的功能與彼此間的訊息傳遞，仍有許多未解的奧祕，有待更多科學家投入研究。十一月中旬的《自然》雜誌 (Nature) 上便有一篇文章，談及此問題，而 "醫師科學家 physician scientist" 預期將在基因的功能性研究中扮演重要角色。

該文先以英國與美國為例，談到合格的臨床研究人員在英美都極度缺乏。 這個現象肇因於整個醫學教育體系的目標，在於培養會看病與治病的醫生； 而漫長的臨床訓練之後，若再加上 Ph.D. 的訓練，往往顧此失彼，同時還會被同儕視為 "臨床上" 能力不足。所以英國學者 Coombes 認為，臨床科學家的訓練計畫應該彈性化，以便兼顧研究與臨床工作。而關於研究經費，則應由專門的委員會審核將基礎研究轉化到臨床的研究計畫。

接著，以牛津大學分子醫學所為例，分子免疫研究群的 Andrew McMichael 正開始從事多學科的轉化研究工作，需要基礎與臨床科學人員一同工作，而且他預期將促成轉化性研究工作的快速進展。將基礎研究成果轉化至臨床工作，非要多學科的研究人員不可。另一位分子免疫研究群的成員 John Bell 則希望透過對疾病分子機制的了解，改善對疾病的治療。以往，只以表現型 (phenotype) 定義疾病，普遍缺乏對分子機制的了解，如糖尿病、氣喘等。未來，如果疾病的致病分子機制可以被深入了解，那麼疾病本身的多樣性 (heterogeneity) 可能是不同的分子機制所造成，原本一種疾病其實該是多種疾病的混和體。未來的臨床研究將變成一種轉化性研究，涉及臨床的觀察和分子層面的見解。

隨著對疾病分子機制的瞭解以及疾病的重新界定，醫學資訊管理的重要性其實不容輕視。面對疾病復雜的臨床表徵以及分子機制，分析病患的病情將遠超過人腦所能駕馭。有鑒於此，史丹福大學的 Russ Altman 提出所謂 Altman's triad，包括基因型、臨床表現型和實驗室表現型。臨床研究人員未來在診斷疾病時，除了根據多樣性的臨床表徵外，將可以在實驗室中準確地以實驗室表現型診斷出某一特定基因型疾病。未來，醫師將依賴醫學資訊的管理系統，而疾病的診斷與治療將是準確又有效。

眼見二十世紀即將走入歷史，下一個世紀的醫學將是分子的醫學：分子病理、分子診斷與基因治療。目前，醫師可以不接觸分子生物學，靠 "病徵" 診斷疾病。下一個世紀的疾病名稱與分類勢必因分子生物學而全面改觀，醫師以 "實驗室表現型" 準確診斷疾病，而治療則以基因治療修補基因缺陷。 邁向二十一世紀，醫師必然要肩負科學家的使命，因為分子的醫學必要醫師科學家的參與才得以發展，而吾等 "學術的醫師 academic physician" 的使命也在於此。